Zeliha Keskin

SMA Nedir?

SMA’nın açılımı “spinal müsküler atrofi”dir. SMA halk arasında “gevşek bebek sendromu ” olarak da bilinir. SMA kişinin hareket alanını oldukça kısıtlayan ve fiziksel gelişimini engelleyen bir kas hastalığıdır. SMA omurilikte var olan sinir hücrelerini etkileyerek bazı davranışları kısıtlar. Bu davranışlar yemek yeme, emekleme, yürüme, nefes alma gibi temel davranışlardır. SMA bu davranışları etkilerken görme ve işitme duygularını etkilemez. SMA hastalığı olan kişilerin zekasında da bir problem görünmemektedir. Yani SMA rahatsızlığı olan kişilerin zeka düzeyleri normal ya da normal üstündedir.  SMA genetik bir bozukluktur.

SMA hastalığı vücutta SMN proteinin yeterli miktarda üretilmemesinden kaynaklanır. SMA hastalığı bulunan kişilerde SMN1 geni mutasyona uğramıştır. SMN1 geni hareket etmemizi sağlayan proteinlerin üretilmesini sağlar. Mutasyon sonucunda SMN1 geni SMN proteini üretemez. Bu proteinlerin oluşmaması sonucunda da SMA hastalığı meydana gelmektedir.

Bu hastalığın önüne geçmenin yollarından biri de çiftlerin evlenmeden önce taşıyıcılık testi yaptırmasıdır.

Belirtileri Nelerdir?

• Kaslarda güçsüzlük
• Zayıf baş kontrolü
• Emme ve yutkunmada zorluk
• Reflekslerde azalma
• Denge sağlayamama
• Kamburluk
• Sık sık düşme
• Yürüme yeteneğinin azalması

Türleri Nelerdir?

SMA hastalığı 4 sınıfta incelenebilir. Bu sınıflandırma hastalığın başlangıç yaşına ve kişinin hareket edebilme gücüne göre yapılmaktadır.

TİP1 SMA: SMA’nın en ağır çeşididir. Tip1 SMA doğum öncesinde ve doğumdan sonra ilk 6 ayda başlayabilir. Hamileliğin son zamanlarında fark edilebilir. Anne karnındaki bebeğin hareketlerinde azalmalar görülebilir. Desteksiz oturamazlar.

TİP2 SMA: Tip2 SMA ilk 6.aydan sonra başlar ve 1.5 yaşına kadar görülür. Emekleme döneminde görülür. Bu bebeklerin gelişimi 6.aya kadar normaldir. Yardımsız ayakta duramazlar.

TİP3 SMA: Tip3 SMA’nın belirtileri 18.aydan sonra görülür. Bu hataların çoğu ileriki yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Yürüyebilirler ama merdiven çıkma ve koşma gibi davranışları gerçekleştirmek onlar için zordur.

TİP4 SMA: Yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Yürümede sorun yoktur. Kollar ve bacaklarda seyirme, kuvvetsizlik, titreme görülür.

Teşhis Nasıl Koyulur ve Tedavisi Nedir?

SMA hastalığının tanısı kesin olarak genetik inceleme sayesinde olur.  SMA hastalığı için kullanılan ve FDA tarafından onaylanan bazı ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçların bazıları uzun süreli kullanım gerektirirken bazıları ise tek kullanımlıktır. SMA tedavisinde kullanılan ilaçların isimleri şu şekildedir: Spinraza, Zolgensma, Risdiplam.

• Spinraza tedavisine Türkiye’deki hastalar herhangi bir ödeme yapmadan ulaşabilirler.  Bu ilaç ömür boyu belirli aralıklarla alınması gerekmektedir.
• Zolgensma, SMA hastalığının köküne etki etmeyi hedefleyen bir tedavidir. Hücrelerin SMN proteini üretmelerini sağlar. En pahalı olan ilaçtır. Bu ilaç tek seferlik bir kullanım gerektirir.
• Risdiplam,  SMA için ağızdan alınan ilk ilaçtır. Bu ilacın vücuttaki tüm dokulara ulaşması hedeflenir. 2020 yılında FDA tarafından onaylanmıştır.

Bu ilaçların tedavide başarı oranları ise şöyledir:

• Zolgensma     %95
• Risdiplam      %88
• Spinraza        %61

Zeliha Keskin