Web Tasarım Sistemi kullanmaktadır.SMA hastalığı nedir?
Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale gelir. Beslenemeyen sinir hücreleri kaslara gereken sinyali gönderemezler ve sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılamayan kaslar atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar. Küçülen kaslarla birlikte hasta zamanla yürüme kabiliyetini kaybetmektedir. Bazı durumlarda ise bu daha ileriye giderek yemek yeme ve nefes almayı bile imkânsız hale getirebilmektedir. SMA hastalığı halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinmektedir ve bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre kişiden kişiye değişiklik gösterebilmektedir. Hastalığın en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır.
Alt uzuvlar üst uzuvlardan genellikle daha fazla etkilenmiş gibi görünürler ve tendon reflekslerinde azalma gözlemlenir.
Solunum ve yutma için kullanılan kasların SMA hastalığından etkilendiği vakalarda bu fonksiyonlarda anormalliklere neden olan özel komplikasyonlar da ortaya çıkabilmektedir.
Eğer hastalık kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar büyük farklılıklar gösterebilmektedir. Bunlar, kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilmektedir. Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri de o kadar hafif devam etmektedir.
İnfantil başlangıçlı SMA hastalığı tiplerinde etkilenen bebeğin kaburgaları arasındaki kaslar çok zayıftır, ancak buna karşın diyafram kası oldukça güçlüdür. Bu sebeple çocuk çoğunlukla göğüsten ziyade göbeğini hareket ettirerek nefes almaktadır.
Genel olarak belirtiler şöyle sıralanmaktadır:
SMA hastalığı nasıl teşhis edilir?
Herhangi bir nöromüsküler hastalığın teşhisinde ilk adım genellikle fizik muayene ve hastanın ailesinin tıbbi geçmişini öğrenmektir. Doktorlar SMA hastalığı teşhisini doğrulamak amacıyla zayıflayan kaslarda kreatin kinaz yani kısaca CK adı verilen bir enzimin varlığı için kan testi yapılmasını isteyebilmektedir. Ancak bu kesin sonuç vermez çünkü birçok nöromüsküsler hastalıkta CK seviyeleri yükselir.
Yüksek kan CK seviyesi kendiliğinden zararlı değildir, ancak kas hasarının meydana geldiğini gösterir. Genellikle, Tip 1 SMA hastalığı tanısı konan hastalarda CK seviyeleri normaldir, ancak Tip 2 ve 3 gibi diğer SMA tipleri ile teşhis edilen hastalarda hafif yüksek görülmektedir.
SMA hastalığından şüphelenildğinde genetik testi gerekli görülebilmektedir, çünkü bu test kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani Tip 1-4 SMA hastalığının varlığını teşhis etmenin en az invaziv ve en kesin yoludur. Genetik test için sadece bir kan örneği alınmaktadır.
Nadir vakalarda ise küçük bir kas dokusu örneği alınıp mikroskop altında incelenebilmektedir.
Hastalığın teşhisi için kullanılan diğer testler arasında sinir sinyal iletim hızı testi ve elektromiyografi veya EMG adı verilen kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen testler bulunur. Sinir iletim hızı testi sırasında hasta hafif elektrik şokları gibi hisler duyumsayabilir ve EMG sürecinde ise kaslara kısa iğnelerin sokulması gerekmektedir.
SMA hastalığının çeşitleri nelerdir?
SMA hastalığının dört farklı tipi bulunmaktadır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil etmektedir. SMA’nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirli olmaktadır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen Tip-1 en ağır seyirli olanıdır.
Tip-1’de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilmektedir. Hipotik bebek olarak da adlandırılan Tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin görülen en sık sebebidir.
Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen Tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz, yürüyemezler ve kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, külo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği Tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.
Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de Tip-1 ve Tip-2’deki kadar yoğun değildir.
Tip-4 SMA, semptomlarını kişilerin yetişkinlik dönemlerinde göstermesiyle bilinmektedir. Diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenmektedir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerlemektedir.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
Maalesef SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA’nın çeşitli formlarında solunum kaslarının zayıflığı önemli bir sorundur. Tip-1 ve 2 SMA hastalığında en yaygın ölüm nedeni de bu kasların zayıflığıdır. Burada invaziv olmayan solunum bir oksijen maskesi veya ağızlık yoluyla sağlanabilmektedir. Günümüzde taşınabilir ve etkili havalandırma cihazlarının yaygınlaşması yenidoğan SMA hastalarına daha fazla seçenek sunmakta ve ömürlerini büyük ölçüde uzatmaktadır.
Solunum desteği farklı SMA hastalığı tiplerine sahip bireylere yardımcı olabilmektedir. Genellikle bu solunum desteğinde oksijen ile zenginleştirilmemiş hava bir maske veya ağızlık yoluyla basınçlı bir şekilde bireye verilmektedir. Bu tür bir sistem çok farklı şekillerde bulunabilir ve günün herhangi bir saatinde kullanılabilir. Aynı zamanda yemek, içmek ve konuşmak için kolayca çıkarılabilir.
Bu sistem yeterli olmadığında nefes borusuna bir delik açılması yöntemi ile solunum yardımı da sağlanabilmektedir. Deliğin açılmasının ardından basınçlı hava trakeostomi bölgesindeki bir borudan verilmektedir. Alışma sürecinin ardından trakeostomi tüpü ile yemek yemek, içmek ve normal konuşmak genellikle mümkündür. Bu sisteme sahip neredeyse her birey, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için, her yıl grip açısı olmalıdır.
Bazı vakalarda şiddetli omurga eğriliklerinin akciğerleri sıkıştırarak solunum fonksiyonlarını tehlikeye atabilmektedir. Bunun önüne geçmek için de genellikle omurgayı büyüdükçe yönlendirmeye çalışmak üzere SMA hastası bir çocuğu belirli bir pozisyonda destekleyen bir sırt desteği veya korse reçete edilebilir. Bu destekler sorunu çözmez, ancak sırt eğriliğinin ilerlemesini yavaşlatabilmektedir.
Omurga eğriliğine kalıcı çözüm ise, hemen hemen her zaman omurga düzleştirme cerrahisidir. Ancak bu operasyon bireyin solunum durumu cerrahiye dayanacak kadar iyi ise yapılabilmektedir.
Herhangi bir ameliyat geçirmesi gereken SMA hastası bir birey için özel önlemler alınması gerekmektedir. Özellikle SMA’nın erken evrelerinde sinir sinyallerini alamayan kas hücreleri sinirlere ‘’ulaşmaya’’ çalışırken bazı anormallikler geliştirmektedir. Bu anormallikler, ameliyat sırasında sıklıkla kullanılan kas gevşetici ilaçlara karşı tehlikeli reaksiyonlara yol açabilir. Kullanılacak farklı ilaçlar bu durumun önüne geçebilmektedir.
Samet Bölükbaş