Eslem Zeynep Derleyen

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) NEDİR ?

SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığı diğer bilinen adıyla “Gevşek Bebek Sendromu” kişinin merkezi sistemini, iskelet kas sistemini etkileyen dünyada nadir rastlanan bir motor nöron hastalığıdır. SMN1 geni motor nöronların düzgün çalışması için gereken bir proteini üretemez. Bu sebeple, nöronlar kaslara sinyal gönderemezler.

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan araştırmaya göre her 6 bin doğumdan birinde SMA tanısı konulmaktadır. SMA hastası olan kişinin yaşam kalitesi düşer. SMA yemek yiyememe, yürüyememe yetersiz solunum, aşırı uyku hali gibi olumsuz etkileri vardır.

Belirtilerin başlangıç yaşına göre SMA 4 ana gruba ayrılır.

Tip-1 :(Werdnig-Hoffmann) : İlk 6 ayda belirti veren en ağır tiptir. Gebeliğin son dönemlerinde bebeğin hareketi yavaşlayabilir ve baş kontrolü yapamaz. Akciğer kapasitesinde küçülme meydana gelirse solunum desteği gerekir. Doğumdan sonra yaşam süresi kısadır.
Tip -2: 6 ay 1 yaş aralığında belirti verir. Bağımsız olarak yürüyemez fakat oturabilir. Beslenme ve solunum desteği ile birlikte bireyler 2-3 yıl boyunca yaşamını sürdürebilir.
Tip-3 Kugelberg-Welander): 18 aydan sonra belirti veren en hafif tiptir. Yürüyebilir ancak kas güçsüzlükleri bu dönemde artabilir. İleri yaşlarda tekerlekli sandalyeye gereksinim duyabilir.

Tip-4 (Yetişkin formu): 35-40 yaşlarında görülür. Nadir görülen tip, diğer evrelere göre daha yavaş kötüleşir.

NEDENİ

SMA’lı birey genini her iki ebeveyninden alır. Tek bir ebeveynden gen alan birey SMA belirtileri göstermez fakat geni çocuklarına geçebilir. Bireyler genetik testi yaparak SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığını öğrenebilir.

BELİRTİLER

Sık sık düşme, yaşıt bireylerden geri kalma, güçsüz kaslar, yürümekte zorlanma, dilin seğirmesi, azalmış olan refleksler belirtiler arasındadır.

TEDAVİSİ

Günümüzde SMA hastalığının tedavisi kalıtsal bir hastalık olması sebebiyle yoktur. Solunum cihazları ve tüple beslenme uygulaması destekleyicidir.

FDA tarafından onaylanan 3 tip ilaç olmasına rağmen hastalar ilaçlara ulaşamamaktadır. Bunun sebebi ilaç fiyatlarının yüksek olmasıdır.

Türkiye’de Uygulanan: Spinzara

Bireye ömrü boyunca düzenli aralıklarla uygulanır. Amaç SMN geninin protein üretimini arttırmasıdır.

En Pahalı İlaç: Zolgensma

ABD ve Avrupa’da uygulanan tek seferlik pahalı bir ilaçtır. Kalıcı sonuç vermesi sebebiyle pahalıdır. SMN1 genini çalışan bir gen ile değiştirilmesi hedefleniyor. Zolgensma için belli kriterler var. Bireyin 2 yaşından küçük ya da 21 kilodan az olması gerekmektedir. İlaç yaşam beklentisini ve hareket kabiliyetini arttırıyor.

Kaynaklar:

1) https://www.okanhastanesi.com.tr/sma-hastaligi-nasil-tedavi-edilir

2) https://www.sozcu.com.tr/2021/saglik/sma-hastaligi-nedir-belirtileri-ve-tedavisi-neler-6195929/

3) http://www.losante.com.tr/Blog/Detail/2217

4) https://uzmancheckup.com/blog/saglikla-ilgili-faydali-bilgiler/sma-hastaligi-nedir/

Eslem Zeynep Derleyen